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    結直腸癌甲基化檢測

    背景概述

     

    結直腸癌,是一種對初始在結腸或直腸部位的組織發展形成的癌癥統稱。根據世界衛生組織國際癌癥研究機構(IARC)發布的2020年全球最新癌癥負擔數據,結直腸癌目前居全球發病譜第三位和死因譜第二位,分別占癌癥發病和死亡總數的10%9.4%。

    隨著我國經濟社會的高速發展及西方生活方式的廣泛傳播,結直腸癌的發病率和死亡率呈不斷上升趨勢,最新發布分國家癌癥數據統計顯示,我國結直腸癌總體發病率已躍升至第二位,給社會和家庭帶來了沉重的負擔。

    結直腸癌的發生發展緩慢,需要十年及以上時間,早期發現結直腸腫瘤,尤其是癌前病變(腺瘤或進展期腺瘤),大部分可以完成治愈,因此結直腸癌是完全可防可治的癌癥類型。目前,中國大腸癌的早診率不足10%,因為腸癌早期往往沒有明顯癥狀,近90%的病人發現腸癌都已經是中晚期了。傳統方法對癌前病變及早期腸癌的敏感性較低,而腸鏡更多是用于臨床的確診及治療,無法作為人群普查的方法。


     

         早期腸癌或病變治療成本低,五年生存期94%以上甚至可完全治愈,提高篩查意識,早發現、早診斷、早治療具有極其重要的臨床意義。對此,多個國家已更新指南,建議將一般風險人群的結直腸癌篩查起始年齡從50歲降至45歲。在中國,來自2020年《中國結直腸癌篩查與早診早治指南》中的建議為,一般人群40歲起接受結直腸癌風險評估,評估為中低風險和高風險的人群分別從50歲和40歲起即接受結直腸癌篩查。

     

    服務內容

     腸道表面粘膜細胞約3-4天更新一次,脫落的細胞隨糞便排出,如果腸道粘膜存在病變,其脫落的細胞同樣隨著糞便排出體外,這些脫落細胞的DNA特征與正常粘膜細胞存在顯著差異。糞便DNA的檢測就是將糞便中的脫落細胞富集,檢測脫落細胞的特異性基因突變和(或)甲基化等特征。

    2016年,美國USPSTF將糞便DNA檢測納入篩查指導指南;201810月,中國結直腸癌早診早篩策略專家共識策略專家共識推薦糞便DNA檢測作為結直腸癌高危人群篩查檢測。以下表格為各類檢測方法學在靈敏度、特異性及便捷性的對比展示。

     

    方法學對比

    腸鏡

    糞便隱血

    糞便無創DNA篩查

    靈敏度(結直腸癌)

    95%

    54.3%

    93.4%

    靈敏度(癌前病變)

    76%

    22.7%

    67.2%

    特異性

    90%

    84.8%

    94.6%

    無痛、無創、非侵入

     

    適用人群

     

     


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