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    耳聾基因檢測

    | 背景概述


    耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一,患有嚴重耳聾的患者往往在失去聽力的同時,也喪失了說話的能力。根據 2006年全國殘疾人調查最新統計數據,我國聽力缺失人口2780萬人,占全國7800萬總殘疾人口的三分之一以上。正常人群中攜帶遺傳性致聾基因的比例約為6%,新生兒中耳聾發病率為1.6‰,以我國每年新增1900萬人口計算,每年有 3 萬左右聾兒出生,加上3 萬左右的患有遲發性耳聾的患兒被發現,全國每年新增聽障兒童超過6萬,其中大部分為重度-極重度感音神經性耳聾。這一類耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力,衛生經濟學專家推算,政府對每個聾人一生的公共衛生支出高達70多萬元,對個人、家庭、社會造成巨大的負擔。

    據統計,約60%的新生聾兒是由遺傳因素導致的,另外的40%則為環境因素所致的。由遺傳導致的耳聾,大多都是單基因遺傳,即單個基因所發生的突變即可造成表型改變。通過對高頻突變位點進行基因檢測,可以診斷近80%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成為在中國開展新生兒聾病易感基因篩查的理論基礎。藥物性耳聾密切相關的母系遺傳線粒體DNA 12S rRNA突變相關性耳聾。突變基因攜帶者對氨基糖甙類抗生素敏感,這就是在攜帶此突變的個體中使用氨基糖甙類抗生素可以導致或者加重耳聾的原因,即所謂“一針致聾”。在用氨基糖甙類抗生素前進行耳聾基因檢測是非常必要的。如果攜帶該突變的個體通過基因檢測預知自己和家族成員攜帶這種突變,避免接觸氨基糖甙類藥物則完全可以避免耳聾的發生,這也正是耳聾基因檢測的意義所在。不僅為聾人明確病因,還要為耳聾易感個體提供個體化的遺傳咨詢和預防措施。

    通過基因篩查的方法預知耳聾患者發生的概率,對高發生概率人群進行干預能有效減緩耳聾患者的出生,進而降低人群中耳聾患者比例,改善人口質量。另外,耳聾患者不都是先天性耳聾,有近一半的耳聾患者是后天環境因素刺激造成的,治病基因、治病突變的不一樣對不同環境刺激表現也不一致,基因檢測可有效預知該患者無法耐受何種環境,從而有效避免后天性耳聾的發生。耳聾基因診斷的意義在于,在分子水平明確病因,預防耳聾發生,指導耳聾治療,判斷預后。


    | 服務內容


    產品性能:


    檢測項目

    檢測平臺

    檢測內容

    檢測樣本類型

    遺傳性耳聾基因篩查

    熒光PCR檢測

    GJB2,GJB3,SLC26A4、tRNASer(UCN)、 USH2A12S rRNA

    EDTA抗凝血5-10ml/濾紙干血片/唾液2ml


    臨床應用:

    傳統的聽力檢查方法有表聲檢查、耳語檢查、阻抗測聽等,一般醫院在嬰兒出生時都會對其進行耳聲發射的聽力篩查。由遺傳因素導致

    的聽障人群中50%屬遲發性耳聾,傳統聽力篩查無法發現,因后天環境因素刺激導致聽力永久缺失,這部分聽障悲劇是完全可以通過耳聾基因篩查而避免的。小兒聽力障礙多在2歲以后才被發現,造成無法補救的聽力和語言功能的損傷。通過遺傳性耳聾高發位點基因檢測,可以實現早期發現,早期醫學干預,能有效避免避免因聾致啞,基本可以參與正常的社會生活,減少家庭和國家負擔,提高生活品質。


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